Ścieżka Pacjenta
Ścieżka Pacjenta

Diagnostyka

Badania histopatologiczne

Badania molekularne

Badania molekularne

W leczeniu nowotworów coraz bardziej zyskuje na znaczeniu onkologia precyzyjna, w wyniku której terapia jest dobierana na podstawie właściwości molekularnych danego guza.

Podstawowym leczeniem zaawansowanego lub przerzutowego raka płuc jest terapia lekowa, celowana i/lub immunoterapia oparta na informacjach molekularnych.

Aby zakwalifikować chorego do tego typu leczenia, potrzebne jest rozpoznanie patomorfologiczne, określenie statusu białka PD-L1 oraz zaburzeń molekularnych.

Badanie molekularne wykonywane jest na materiale nowotworowym świeżym lub utrwalonym, takim jak:

  • materiał tkankowy pooperacyjny i oligobiopsyjny
  • materiał cytologiczny świeży i utrwalony
  • płyn wysiękowy
  • pozakomórkowe krążące nowotworowe DNA (ctDNA) i CTC – krew obwodowa.
W przypadku zdiagnozowania  niedrobnokomórkowego raka płuca (w stopniu III nieoperacyjnym i IV wg klasyfikacji TNM), niezmiernie ważne jest wykonanie  badań molekularnych oraz ekspresji białka PD-L1.  W tym rodzaju nowotworu specyficzne mutacje występujące w komórkach guza mogą stać się celem terapeutycznym i umożliwić skuteczne leczenie lekami ukierunkowanymi molekularnie lub immunoterapią.

Materiałem do badań genetycznych są zazwyczaj komórki lub tkanki nowotworowe przechowywane w bloczku parafinowym. Jest to ten materiał, z którego postawiono rozpoznanie choroby nowotworowej.

W Polsce najwięcej wykonuje się tzw. prostych badań genetycznych, czyli testów jednogenowych. Obligatoryjnie ocenia się mutacje w genie EGFR do leczenia inhibitorami pierwszej, drugiej i trzeciej generacji, następnie rearanżacje genów ALK ROS1. Ocenia się też, badaniem immunohistochemicznym, ekspresję receptora PD-L1, by określić, czy można zastosować immunoterapię.

EGFR

Mutacja w genie EGFR (receptora naskórkowego czynnika wzrostu, (ang. epidermal growth factor receptor) - jest najczęstszą mutacją genetyczną w nie drobnokomórkowym raku płuca. Ma ją 7-10% chorych.

Dla tych chorych w ramach programu lekowego B.6 dedykowane są nowoczesne leki celowane: Ozymertynib, Gefitynib, Erlotynib, Afatynib czy Dakomitynib - inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR.

ALK

Rearanżacja w genie ALK występuje u 5-7% chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. Często występuje u młodych chorych i u pacjentów, którzy nigdy nie palili i w raku gruczołowym.

U chorych z ALK dodatnim często spotykamy się z przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego.

Dla tych chorych w ramach programu lekowego B.6  dedykowane jest leczenie Lorlatynibem, Alektynibem, Brygatynibem, Cerytynibem, Kryzotynibem -drobnocząsteczkowymi inhibitorami kinazy tyrozynowj ALK.

ROS1

Rearanżacja w genie ROS1 występuje bardzo rzadko tj. u 1-2% chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. Najczęściej występuje u młodych i niepalących chorych z podtypem raka gruczołowego.

Dla tych pacjentów dedykowanym leczeniem jest leczenie Kryzotynibem - drobnocząsteczkowym inhibitorem kinazy tyrozynowej ROS, w ramach programu lekowego B.6.

KRAS

Mutacje w genie KRAS są jednymi z najczęstszych zmian genetycznych występujących u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Występują one u prawie 30% pacjentów.  Najczęstszą mutacją genu KRAS w niedrobnokomórkowym raku płuca jest KRAS G12C, ma ją około 13 % pacjentów chorujących na ten nowotwór. Dla tych chorych w ramach programu lekowego B.6 przewidziane jest leczenie lekiem Sotorasib blokującym nieprawidłowe białko KRAS.

PD-L1

W momencie gdy nie wykryto u pacjenta zaburzeń molekularnych w genach EGFR, AKL i ROS1 lub choruje on na raka płaskonabłonkowego, konieczne jest oznaczenie ekspresji białka PD-L1 na komórkach nowotworowych - by pacjent otrzymał skuteczne leczenie.

Patomorfolog w przypadku oceny ekspresji PD-L1 zobowiązany jest podać odsetek komórek, które posiadają na swojej powierzchni PD-L1. Istotne jest, żeby na wyniku badania immunohistochemicznego wpisywać precyzyjnie odsetek komórek z ekspresją PD-L1, a nie tylko konkluzję: wynik pozytywny lub negatywny (stwierdzenie ekspresji PD-L1 na 1% komórek nowotworowych można uznać za wynik pozytywny).

Spośród dostępnych leków z tej grupy dysponujemy: pembrolizumabem, niwolumabem, atezolizumabem, cemiplimabem, ipilimumabem oraz w ramach leczenia konsolidującego po jednoczesnej radiochemioterapii - durwalumabem. W przypadku ekspresji PD-L1 >50% leczenie może być prowadzone w oparciu o samą immunoterapię (pembrolizumab, atezolizumab, cemiplimab), a w przypadku ekspresji PD-L1 <50% w ramach leczenia skojarzonego chemioimmunoterapię. Terapia prowadzona jest w ramach programu lekowego B.6.

Immunoterapia podawana jest w warunkach Dziennego Oddziału Chemioterapii.

Partnerzy serwisu

Stowarzyszenie Szczecin
Stowarzyszenie Gdańsk
Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych
Fundacja To się Leczy
Polskie Amazonki Ruch Społeczny
Alivia Onkofundacja

Używamy plików cookies, aby zapewnić najlepszą jakość. Kontynuując korzystanie z naszej strony, zgadzasz się z naszą polityką dotyczącą plików typu cookies.