Diagnostyka
Badania molekularne
W leczeniu nowotworów coraz bardziej zyskuje na znaczeniu onkologia precyzyjna, w wyniku której terapia jest dobierana na podstawie właściwości molekularnych danego guza.
Podstawowym leczeniem zaawansowanego lub przerzutowego raka płuc jest terapia lekowa, celowana i/lub immunoterapia oparta na informacjach molekularnych.
Aby zakwalifikować chorego do tego typu leczenia, potrzebne jest rozpoznanie patomorfologiczne, określenie statusu białka PD-L1 oraz zaburzeń molekularnych.
Badanie molekularne wykonywane jest na materiale nowotworowym świeżym lub utrwalonym, takim jak:
- materiał tkankowy pooperacyjny i oligobiopsyjny
- materiał cytologiczny świeży i utrwalony
- płyn wysiękowy
- pozakomórkowe krążące nowotworowe DNA (ctDNA) i CTC – krew obwodowa.
Materiałem do badań genetycznych są zazwyczaj komórki lub tkanki nowotworowe przechowywane w bloczku parafinowym. Jest to ten materiał, z którego postawiono rozpoznanie choroby nowotworowej.
W Polsce najwięcej wykonuje się tzw. prostych badań genetycznych, czyli testów jednogenowych. Obligatoryjnie ocenia się mutacje w genie EGFR do leczenia inhibitorami pierwszej, drugiej i trzeciej generacji, następnie rearanżacje genów ALK i ROS1. Ocenia się też, badaniem immunohistochemicznym, ekspresję receptora PD-L1, by określić, czy można zastosować immunoterapię.